儿童孤独症谱系障碍早期筛查管理模式研究

目的通过三级网络进行早期筛查早期诊断儿童孤独症谱系障碍(ASD)的管理模式研究,探讨ASD早期发现的网络筛查程序及管理流程,为ASD儿童获得早期干预提供有利的条件。方法成立市级ASD早期诊断管理中心,建立基层社区筛查一级网络及管理流程,进行社区筛查管理技术的指导及培训,再结合二、三级的筛查与诊断给予确诊。结果 1)社区一级网络ASD初筛率由2013年的20.19%上升到2014年的33.68%,呈逐年提高趋势,阳性率维持在4‰~6.0‰;确诊率由0.41‰上升到0.95‰。2)ASD早期诊断中心2年干预疑似患儿38例。结论三级网络ASD早期筛查的管理模式提高了社区儿保医生对ASD的初筛率,有利于ASD儿童的早期发现,为ASD儿童早期干预提供了最佳时期,是切实可行的ASD早期筛查管理模式。     

替格瑞洛对急性冠状动脉综合征患者血小板聚集的影响

目的比较替格瑞洛和氯吡格雷对急性冠状动脉综合征(ACS)患者血小板聚集的影响。方法 81例ACS患者被随机分为替格瑞洛组(A组,41例)和氯吡格雷组(B组,40例),比较两组服药前和服药后1、2、4、8、24h及治疗第7天的血小板最大聚集率(PMAR)、血小板聚集抑制率(IPA)及出血事件。结果两组服药前PMAR水平相近(P>0.05)。A组患者服药期间的PMAR均低于B组(P<0.01),IPA及IPA≥50%的患者比例均高于B组(P<0.01)。B组服药后2h的IPA低于服药后8h(P<0.01),而A组两个时间段IPA差异无统计学意义(P>0.05)。两组均只有轻微出血事件。结论在ACS患者,替格瑞洛较氯吡格雷更能有效地抑制血小板聚集;两药短期的安全性相仿。     

原发性腹膜后副神经节瘤19例分析

目的 探讨原发性腹膜后副神经节瘤的诊断和外科治疗方法.方法 回顾性分析19例原发性腹膜后副神经节瘤患者的临床资料、诊断、治疗及预后.结果 15例患者有腹部包块、背部疼痛或双下肢水肿,其余4例无明显临床症状.术前均行CT检查,提示腹膜后占位性病变.均行手术治疗,复发7例,12例存活5年以上.结论 原发性腹膜后副神经节瘤无特异性临床表现,术前定位诊断明确,定性诊断困难,手术是最佳治疗方案.     

膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎的手术治疗

目的比较开放性滑膜切除术与关节镜下滑膜切除术治疗膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)的治疗效果。方法回顾性分析北京协和医院1994年3月至2013年10月手术治疗的有完整随访资料的膝关节弥漫型PVNS患者47例,所有患者根据手术方式分为开放性手术组和关节镜手术组,其中开放性手术组17例(接受开放性滑膜切除术)、关节镜手术组30例(接受关节镜下滑膜切除术),两组术后常规放疗。术后平均随访时间(15.7±16.3)个月(10~30个月),记录所有患者手术前及末次随访时的关节活动度、国际膝关节评分委员会(IKDC)评分和Lysholm评分以及两组患者复发率,比较两组患者治疗效果和复发率。结果随访期间共8例患者复发,复发率17.0%;其中开放性手术组3例复发,复发率17.6%;关节镜手术组5例复发,复发率16.7%;两组复发率比较差异无统计学意义。开放性手术组末次随访和术前的膝关节活动度、IKDC评分和Lysholm评分分别为(97.5±14.3)°和(69.7±12.6)°,(74.5±6.1)和(38.6±5.4)分,(77.5±5.8)和(42.4±4.6)分,关节镜手术组末次随访和术前的膝关节活动度、IKDC评分以及Lysholm评分分别为(128.6±13.9)°和(64.9±13.2)°,(87.4±6.7)和(37.2±4.9)分,(86.2±6.2)和(41.9±5.3)分,末次随访均较术前显著增加(P均<0.05),关节镜手术组末次随访的关节活动度、IKDC评分和Lysholm评分均较开放性手术组显著增加,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论开放性滑膜切除术与关节镜下滑膜切除术治疗弥漫型PVNS的复发率相当,但后者膝关节活动度、膝关节功能评分显著高于前者,所以关节镜治疗膝关节弥漫型PVNS是一个较好的选择。     

新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的：研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌( TNBC ) BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果130例TNBC患者BRCA1突变率为17．7%(23/130),其中汉族与少数民族 TNBC 患者 BRCA1突变率分别为20．5%(17/83)、12．8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1．856,P=0．869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变“热点”;此外还发现了9例(6．9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性 TNBC 组 BRCA1突变率28．3%(13/46)高于晚发性TNBC组11．9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5．460,P<0．05)。 BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高, TNM分期晚,差异均有统计学意义( P<0．05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。     

低年资临床医师输血医学知识与能力培养的要点分析

为了适应临床输血医学的发展,推动科学规范化临床用血,作者从临床医师角度讨论低年资临床医师在保障输血安全、节约血源中的重要作用,探讨通过成分输血基本原则、输血指针、血液制剂、输血反应和输血法规等学习内容,明确加强低年资临床医师输血医学知识和能力培养的要点和方法。     

左炔诺孕酮宫内释放系统治疗子宫腺肌病痛经的临床研究

目的观察左炔诺孕酮宫内释放系统治疗子宫腺肌病痛经的临床效果。方法选择在我院接受治疗的子宫腺肌病痛经患者110例,随机分为观察组与对照组各55例,对照组以孕三烯酮进行治疗,观察组以左诀诺孕酮宫内释放系统对其进行治疗,观察两组患者的临床治疗效果。结果观察组子宫内膜厚度以及子宫体积改善情况明显优于对照组,差异具有统计学意义;两组患者痛经分级均有所下降,但观察组中患者的下降程度明显高于对照组,差异具有统计学意义。结论以左炔诺孕酮宫内释放系统对子宫腺肌病痛经进行治疗,能够使患者子宫内膜厚度以及子宫体积得到显著改善,并且能够使患者痛经分级有效降低,减轻患者痛苦。     

163例儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征

目的:了解儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学特征。方法:通过骨髓染色体核型分析和荧光原位杂交检测,对163例初诊急性淋巴细胞白血病儿童(0-17岁)进行细胞遗传学分型。结果:本组病例细胞遗传学异常率87.7%(143/163)。倍体群分析显示,最常见高超二倍体(51-67条染色体)45例(27.6%),X染色体和21号染色体获得率为100%。特异性基因异常最常见t(12;21)ETV6/RUNX1(26例,16.0%),其次是t(1;19)TCF3/PBX1(13例,8.0%),t(4;11)MLL重排和t(8;14)IGH/MYC(各6例,3.7%),t(9;22)BCR/ABL(2例,1.2%)和i AMP21(1例,0.6%)。非典型结构异常率为:dup(1q)20.2%,del(6q)和del(9p)10.4%,del(12p)12.9%和del(13q)5.5%等。与西方儿童比较,t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和高超二倍体的发生率均较一致(P0.25)。与韩国儿童比较,t(9;22)的发生率似乎更低(1.5%vs 9.5%)(P0.005)。结论:本组急性淋巴细胞白血病儿童的细胞遗传学异常表现与西方儿童基本相似,风险可能不高。     

Ⅱ型糖尿病尿转铁蛋白与白蛋白排泄率的比较研究

Ⅱ型糖尿病尿转铁蛋白与白蛋白排泄率的比较研究陈宇钱荣立国外的临床观察表明，在糖尿病早期微量白蛋白尿出现前已有部分病人有尿转铁蛋白的升高，因此推测在诊断糖尿病肾病方面，它比尿白蛋白更敏感［１～３］。本实验通过对Ⅱ型糖尿病病人肌酐清除率、尿白蛋白与尿转铁...     

藿香正气双相胶囊质量标准研究

目的:建立藿香正气双相胶囊的质量标准。方法:采用薄层色谱法对广藿香、紫苏叶进行薄层色谱鉴别,同时采用HPLC法测定厚朴酚、和厚朴酚的含量。色谱柱为Hypersil ODS-C1 8柱(250mm×4.6mm,5μm),流动相为甲醇-1%冰醋酸(65∶35),流速为1.0m L/min,柱温为25℃,检测波长为294nm。结果:在薄层色谱条件下斑点清晰易分辨,厚朴酚与和厚朴酚分别在0.208~1.456μg,0.112~0.784μg范围内线性关系良好,加样回收率分别为99.76%和100.06%,RSD分别为2.1%和0.73%。结论:建立的TLC鉴别方法和HPLC含量测定方法方便快速、准确灵敏、重复性好,可用于藿香正气双相胶囊的质量控制。